Investigadores de la UPO descubren una terapia para combatir el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, una enfermedad genética «extremadamente rara» caracterizada por un envejecimiento acelerado en los niños.
Investigadores de la UPO descubren una terapia para combatir el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
El equipo de investigación ‘Inflamación y Metabolismo durante Envejecimiento’ de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) ha descubierto una terapia combinada que podría mejorar la esperanza de vida y la calidad de los pacientes que padecen el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, una enfermedad genética «extremadamente rara» caracterizada por un envejecimiento acelerado en los niños.
Según ha detallado la citada Universidad en una nota, el equipo científico ha demostrado que la combinación del lonafarnib, el único tratamiento aprobado actualmente por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), con un inhibidor específico del complejo inflamatorio NLRP3, podría ser «clave» para mejorar el pronóstico de los pacientes y aumentar su esperanza de vida.
El síndrome de progeria afecta a niños que parecen saludables al nacer, pero que, a partir del primer año de vida, comienzan a experimentar un envejecimiento prematuro con síntomas como crecimiento lento, pérdida de cabello y tejido adiposo, así como problemas cardiovasculares y cerebrovasculares. La esperanza de vida de estos pacientes suele ser de solo 15 años.
Un hallazgo «revolucionario»
En un anterior estudio, el equipo de investigación demostró que el NLRP3-inflamasoma estaba muy relacionado con la fisiopatología de esta enfermedad y su inhibición ralentizaba el avance de la enfermedad y retrasaba la muerte. Por otro lado, el lonafarnib, si bien ha mostrado ser eficaz para reducir la acumulación de proteínas defectuosas en las células de los pacientes, no puede abordar el componente inflamatorio de la enfermedad.
Este nuevo estudio ha confirmado que la inhibición de NLRP3, en combinación con el lonafarnib, no solo disminuye la progresión de la enfermedad, sino que también potencia los efectos del tratamiento estándar, mejorando la calidad de vida y alargando significativamente la supervivencia en modelos experimentales.
La combinación del lonafarnib con el inhibidor de NLRP3 ofrece una sinergia terapéutica que ataca tanto la acumulación de proteínas anómalas como la inflamación sistémica, mejorando los resultados del tratamiento.
El investigador del Área de Bioquímica de la UPO y líder del grupo de investigación, Mario Cordero, ha apuntado que «hasta ahora, el lonafarnib no podía reducir la inflamación en los pacientes con progeria». «Este descubrimiento abre nuevas puertas para mejorar aún más el tratamiento de esta devastadora enfermedad», ha valorado.
Vías de investigación futuras
El inhibidor de NLRP3 utilizado en el estudio, el dapansutrile, ya está siendo probado en humanos para otras enfermedades con resultados positivos en términos de seguridad y eficacia. El equipo de investigación ha señalado que confía en que estos hallazgos puedan dar lugar a ensayos clínicos en pacientes con progeria, lo que supone una posible mejora sustancial en el tratamiento de la enfermedad.
El próximo paso es seguir avanzando hacia la realización de ensayos clínicos que permitan confirmar estos resultados en humanos, abriendo así la puerta a un tratamiento más efectivo que podría cambiar la vida de muchos pacientes.
