La Fundación KAT6 financia el desarrollo de nuevos tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6B en la Universidad Pablo de Olavide (UPO) gracias a un convenio de 47.000 euros.
La Fundación, creada en Estados Unidos por familiares de pacientes que sufren ambas enfermedades, promueve la investigación internacional sobre los síndromes causados por la alteración de los genes KAT6A y KAT6B, catalogados como raros por su baja prevalencia.
El equipo liderado por José Antonio Sánchez Alcázar, catedrático del Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular de la Olavide, llevará a cabo investigaciones en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) para comprender los mecanismos biológicos que causan el Síndrome KAT6B y buscar potenciales tratamientos. La enfermedad es un trastorno autosómico dominante que causa alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso y esquelético, y está causada por mutaciones heterocigóticas del gen KAT6B que codifica una histona acetiltransferasa.
El Síndrome KAT6B es un trastorno autosómico dominante que afecta el desarrollo del sistema nervioso y esquelético. Se debe a mutaciones heterocigóticas del gen KAT6B, el cual codifica una histona acetiltransferasa que modifica la cromatina y la expresión génica.
El equipo de investigación liderado por Sánchez Alcázar utilizará técnicas de medicina personalizada para evaluar la efectividad terapéutica de diferentes tratamientos en células de pacientes con Síndrome KAT6B. La Fundación KAT6 facilitará material biológico de cinco pacientes con alteraciones del gen KAT6B.
Esta investigación forma parte del Proyecto Mitocure, que se centra en las enfermedades mitocondriales y también trabaja en las alteraciones causadas por el gen KAT6A. Las enfermedades mitocondriales son trastornos genéticos que afectan la producción de energía celular.
El objetivo de la medicina personalizada es maximizar la eficacia terapéutica y minimizar el riesgo de toxicidad para cada paciente individual. El equipo de Sánchez Alcázar ha descrito diferentes enfoques en la revista científica ‘Diseases’ para abordar enfermedades genéticas raras utilizando esta estrategia.
Según Sánchez Alcázar, el cribado farmacológico personalizado se basa en la idea de que diferentes mutaciones o variaciones genéticas pueden influir en la susceptibilidad a las enfermedades y en la respuesta a los tratamientos farmacológicos.
El grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide también aplica este método de trabajo en otros proyectos de investigación sobre enfermedades raras, como Myocure para las miopatías congénitas y Braincure para la neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro.
